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La sindrome di Coffin-Siris: analisi di un caso |
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La sindrome di Coffin-Siris: analisi di un caso Isabella Grazia Bennardi Docente specializzata Scuola primaria I Circolo Didattico Modena . La sindrome di Coffin-Siris è una malattia genetica rara, trasmessa ereditariamente con meccanismo autosomico recessivo. La diagnosi è basata solo sulle manifestazioni cliniche e sugli esami radiologici. Il sospetto clinico viene posto in presenza della mancanza dell’unghia del 5° dito delle mani e dei piedi, ritardo mentale, anomalia del cervello e ritardo nell’accrescimento ponderale.
Da piccoli i bambini presentano un ritardo nelle acquisizioni dello sviluppo motorio e notevole ritardo linguistico. I soggetti con tale sindrome presentano una grande socializzazione e un’area affettiva-relazionale molto sviluppata. La loro produzione spontanea è quasi inesistente, il linguaggio è ostacolato da una serie di cause complementari.
E’ fondamentale, per il recupero educativo e didattico di questi bambini, la stimolazione precoce che implica l’impiego di tutto il corpo abbinato a un programma educativo di drammatizzazione e produzione sillabica di alcuni fonemi.
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